Una malattia genetica è una patologia la cui causa è determinata dal genoma dell'individuo; può essere dovuta alla presenza di uno o piu alleli, che producono polipeptidi con struttura e funzionalità anomala o alla malregolazione nell'espressione di geni normali.La maggior parte delle malattie genetiche sono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole; in altri casi la malattia genetica può derivare da un eccesso di cromosomi. La patologia più nota è quella della Sindrome di Down: si tratta di mutazioni che danno origine alle classiche malattie genetiche che sono caratterizzate da ORF mutate che danno a loro volta origine a proteine modificate, come ad esempio emofilia, beta-talassemia, alfa-talassemia e altre 8.000 malattie. Tra le malattie genetiche esistono casi rari come per esempio amaurosi congenita di Leber che è una malattia ereditaria che colpisce la retina, provocando cecità e grave danneggiamento alla vistafin dall'infanzia. E' la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Nel 10 % dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perchè la malattia si manifesta, occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entranbi i genitori. Non esistono protocolli terapeutici definitivi. Risultati incoraggianti si sono però ottenuti in alcune sperimentazioni cliniche di una terapia genetica per la malattia causata da mutazioni di RPE65. Nessuna persona è riuscita a recuperare completamente la capacità visiva, ma la metà di loro ha migliorato il proprio stato, tanto da non essere piu considerate cieche.
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