lunedì 12 aprile 2010

la sindrome di Ollier: esperienza di vita

Mi chiamo Maria nasco sana nel 96. A 19 mesi i miei genitori si accorgono di una nocciolina nella gamba sinistra. Una caduta, pensa mia mamma ma x insistenza di mia nonna vengo portata dal dottore..
..Da li inizia tutto..
Ho qualcosa, ma nn si capisce cosa. Vengo ricoverata a Cagliari e dopo 2 settimane si scopre che ho una malattia rara alle ossa. Sindrome di Ollier. Ho già un centimetro di differenza da una gamba all'altra. Esostosi (così si chiamano qll noccioline). Non c'e una cura e si sa poco. La mia vita continua normalmente. A 4 anni vengo portata al Gaslini di Genova per una visita.. nel frattempo la mia gamba sinistra si accorcia e diventa valga (deviata in fuori). Faccio il mio primo intervento per raddrizzare la gamba: vendo operata e ingessata per 40 giorni. Incomincio ad usare le scarpe ortopediche col rialzo. Intanto iniziano a crescere esostosi nelle braccia, negli omeri poi anche i polsi, insomma un po a tutte le ossa lunghe. Nel 2003 si decide di fare l'allungamento alla gamba sinistra perchè ho già 6 cm di differenza e la gamba è tornata storta, ma i miei si accorgono di un leggero strabismo e si scopre che un'esostosi mi è cresciuta in testa, in un punto molto critico, ed è caso raro ancora una volta... Decidono di farmi fare l'allungamento, di aspettare e di tenermi sotto controllo. Risonanza ogni 2 o 3 mesi poi ogni 6 mesi me per fortuna questa esostosi non cresceva. Nel frattempo anche nelle dita mani crescono queste dita (su 10 dita solo 1 o 2 sono sane). Nel 2007 ho 8 cm di differenza tra una gamba e l'altra e decidono di farmi l'allungamento dopo che una risonanza aveva confermato che l'esostosi in testa non era cresciuta. Allungo di 16 cm. Tengo i ferri un anno, devo dire che non è stato molto piacevole. Nel 2008 tolgo i ferri, faccio la risonanza e da li si scopre che l'esostosi che avevo in testa era cresciuta. Non può più stare li. Non mi possono operare perchè il rischio è molto alto. Mi fanno una biopsia passando dal naso e per fortuna si scopre che l'esostosi è benigna. Decidono di farmi andare a Boston per fare una terapia che brucia questa cosa..
..E dopo 2 mesi e mezza sono a casa sana e salvaaa!
Adesso dovrò fare solo il controllo dall'ortopedico e poi si vede... per ora tutto quiii!

Axolotl

Ambystoma mexicanum Shaw, 1789, comunemente chiamato Axolotl, è una salamandra neotenica (compie l'intero ciclo vitale allo stadio di larva) che vive nel lago di Xochimilco, nei pressi di Città del Messico. È considerato una specie a rischio di estinzione per diversi fattori quali la pesca, l'inquinamento e la distruzione dell'habitat.
Caratteristiche
Può arrivare fino ad una lunghezza di 25-30 centimetri.
Caratteristiche fisiche tipiche dell'axolotl sono il corpo tozzo con la presenza di due ciuffi branchiali ai lati del capo;presenta diverse varianti cromatiche delle quali quella albina e quella naturale (colorazione nera) sono le più conosciute. Oltre ad essere in grado di rigenerare parti del proprio corpo, nonostante in genere mantenga le caratteristiche dello stadio larvale può raggiungere la metamorfosi in casi di inadeguatezza ambientale (inquinamento,scarsità di ossigeno, eccetera). Nell'axolotl, la neotenìa è dovuta ad una disfunzione tiroidea: agli anfibi infatti, per compiere la metamorfosi, è necessario l'ormone Tiroxina, prodotto appunto dalla tiroide.
L'esemplare maschio presenta labbra cloacali più sviluppate, e inoltre ha una forma del capo più definita, mentre in quello femminile ha una forma più rotondeggiante
Comportamento
Totalmente acquatica, questa salamandra branchiata ha un comportamento statico durante le ore diurne,mentre nelle ore notturne,nelle quali è attivo si muove in cerca di prede. L'axolotl è infatti un animale assai vorace
Diffusione e habitat
Allo stato naturale l'axolotl è endemico del lago di Xochimilco, che si trova a 20 km a sudest di Città del Messico. Frequenta fondali di sabbia fine e numerosi nascondigli offerti da radici legnose e rocce ben saldate tra loro. Folta vegetazione a base soprattutto di Elodea, Egeria, Lagarosiphon e Ceratophyllum. Apprezza acque con buona corrente e molto ossigenate. Acque inquinate e povere di ossigeno possono indurre alla metamorfosi. L'axolotl si adatta alla temperatura dell'ambiente regolando il suo metabolismo di conseguenza, resistendo a temperature talvolta bassissime persino sotto lo zero.

OGM

Un organismo geneticamente modificato (OGM) è un essere vivente che possiede un patrimonio genetico modificato tramite tecniche di ingegneria genetica, che consentono l'aggiunta, l'eliminazione o la modifica di elementi genici.

L’otto Marzo del 2004 la Gran Bretagna e nove altri Paesi europei hanno votato a favore dell’introduzione del mais transgenico, prodotto in Spagna, Portogallo ,Romania, Repubblica Ceca e Slovacchia, senza però che sia stato raggiunto il quorum necessario per assicurare luce verde (Indichiamo con "Luce verde" quelle ditte che hanno attivato una precisa politica di esclusione di OGM dai loro prodotti).Secondo l’Independent on Sunday, diversi esponenti del governo sono «talmente preoccupati dai ritrovamenti di ogm che hanno chiesto ulteriori informazioni». L’Europa rimane uno dei principali ostacoli alla diffusione degli ogm, un mercato che globalmente vale secondo gli esperti circa 4,2 miliardi di euro l’anno. Nei Paesi Ue l’opposizione non accenna a diminuire. Stando a una conferenza organizzata la settimana scorsa al Parlamento di Bruxelles dall’Assemblea delle Regioni d’Europa, sono una su tre le Regioni che chiedono di restare «ogm free (grande distribuzione, alimenti per lattanti e bambini)». Negli Usa la situazione non potrebbe essere più diversa. Secondo alcune stime il 75% dei cibi pronti sul mercato statunitense contiene ingredienti transgenici. Il primo grosso allarme in Europa sulla sicurezza degli ogm era giunto nell’agosto del 1998, quando Arpad Pusztai, ricercatore al prestigioso Rowett Research Institute di Aberdeen, in Scozia, aveva annunciato che topi nutriti con patate geneticamente modificate avevano riportato problemi al sistema immunitario e accusato un rallentamento della crescita. Era un momento molto delicato per il governo di Tony Blair, che stava cercando di dare al Regno Unito un ruolo portante nella rivoluzione delle biotecnologie. Sembra che due telefonate da Downing Street siano bastate a costringere al silenzio Pusztai, nonché a rovinare la sua carriera.