Si tratta di una rarissima malattia genetica che viene trasmessa come carattere dominante. Comincia a manifestarsi attorno ai due anni con la comparsa di tumori cartilaginei di diverse dimensioni e ad accrescimento progressivo, localizzati in numerose ossa, tali da provocare tumefazioni e deformità. Tali malformazioni, situate nelle metafisi delle ossa lunghe e nelle piccole ossa tubolari della mano, sono sempre unilaterali e questo è uno dei caratteri tipici della malattia di Ollier. Di solito gli arti superiori sono più colpiti di quelli inferiori. Il segno clinico più evidente è l’ accorciamento dell'arto colpito, tale sintomo diventa sempre più appariscente con la crescita. Si osservano inoltre deformazioni ossee ed articolari e delle tumefazioni ossee soprattutto ai metacarpi, la mano appare corta ed allargata a ventaglio, le dita colpite sono più corte delle altre e possono essere incurvate e divergenti. Nelle ossa lunghe le lesioni sono situate di solito in vicinanza della cartilagine di coniugazione L’ evoluzione di queste lesioni, cessano quando la crescita è terminata, i risultati sono deformazioni ed accorciamenti degli arti interessati. Oltre ad una condromatosi ossea, esiste anche una forma di condromatosi che si è localizzata alla sinoviale e che porta alla formazione di corpi liberi osteocartilaginei endoarticolari. Le articolazioni più colpite sono quelle del ginocchio, la tibio-tarsica, l'anca e la spalla. L'affezione è di solito unilaterale. L'inizio della malattia è subdolo ( cioè all inizio la malattia è silenziosa) ed il decorso è lento, si osserva una lieve dolenzia e limitazione articolare. Raramente si hanno episodi di blocco articolare. L'evoluzione della malattia è lentissima, ma inesorabilmente progressiva e può portare ad una sempre maggiore limitazione articolare. L'evoluzione maligna è infrequente. La terapia è chirurgica e consiste nella asportazione dei corpi mobili articolari. Se tale asportazione è completa ed associata eventualmente a sinoviectomia, sono infrequenti le recidive.
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