La talassemia

La talassemia o anemia mediterranea è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue; ha inoltre il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica. La molecola dell'emoglobina è formata da una testa, denominata eme, e da catene proteiche anche chiamate globine, indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma.
I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie. La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.
Ci sono due casi:
1) Eterozigote, quando l'individuo possiede un solo gene difettoso; in tal caso si parla di portatore sano. I soggetti che presentano questa malattia hanno più globuli rossi rispetto ai soggetti normali, ma un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina. Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza. Tuttavia, nella maggioranza dei casi, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.
2) Omozigote, quando un individuo possiede entrambi i geni difettosi. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Non sono perfettamente rotondi ma deformati in vario modo, molti sono soltanto dei frammenti. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano inevitabilmente un eccessivo apporto di ferro, il quale finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni.

Possono verificarsi due casi:

1) Se uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali. Non ci sono possibilità di generare figli ammalati della forma grave di talassemia.

2) Se tutti e due i genitori sono microcitemici, gli eventuali figli che nasceranno avranno le seguenti probabilità:
a) 25% - individui sani;
b) 50% - individui affetti da una forma eterozigote;
c) 25% - individui ammalati gravi, con una forma omozigote.